Некоторые люди выглядят старше своего возраста, а другие наоборот. Почему это происходит? Ученые из Китая сообщили о результатах исследования, показывающего связь определенного гена с преждевременным старением. Из-за наличия этого гена в организме вырабатывается темный пигмент. Считается, что европеоидная раса с белым цветом кожи появилась именно благодаря ему. По этой причине необходимо более подробно рассмотреть связь старения и мутаций белых жителей Европы.
Многие из нас желают выглядеть моложе своего возраста, поскольку убеждены, что именно в молодости как в зеркале отражается здоровье человека. На самом деле, как было доказано исследованиями авторитетных ученых из Дании и Великобритании, внешний возраст человека помогает определить длительность его жизни. Это имеет непосредственную связь с наличием корреляции длины теломеров, являющейся биомолекулярным маркером, и внешнего возраста. Геронтологи, которых также во всем мире называют экспертами по старению, утверждают, что механизмы, определяющие кардинальное изменение внешности, необходимо тщательно исследовать. Это помогает разработать новейшие методики омолаживания. Но сегодня подобным исследованиям уделяется слишком мало времени и ресурсов.
Совсем недавно группой китайских, голландских, британских и немецких ученых, являющихся сотрудниками крупнейших научных институтов, было проведено масштабное исследование. Его целью было найти полногеномные ассоциации для установления связи внешнего возраста с генами. В частности это касалось выраженности лицевых морщин. Для этого были тщательным образом изучены геномы примерно 2000 жителей Великобритании престарелого возраста. Испытуемые являлись участниками Роттердамского исследования, проводимого для уточнения факторов, которые вызывают определенные расстройства у пожилых людей. Чтобы определить существование связи с возрастом, было проверено примерно 8 млн. однонуклеотидных полиморфизмов, или просто снипов.
Появление снипа происходит при смене нуклеотидов на отрезках ДНК либо непосредственно в гене. Иными словами, это мутация, создающая аллель, или разновидность гена. Аллели различаются между собой несколькими снипами. Последние не оказывают особого влияния на что-либо, так как они не могут затронуть важнейшие участки ДНК. При этом мутация может нести пользу либо вред, что также касается ускорения либо замедления старения кожи на лице. Поэтому возникает вопрос поиска определенной мутации. Чтобы найти необходимую ассоциацию в геноме, потребовалось деление испытуемых на группы для определения однонуклеотидных замен, соответствующих конкретным группам. Формирование этих групп происходило в зависимости от состояния кожи на лицах участников.
Один или несколько снипов, которые встречаются чаще всего, должны находиться в гене, отвечающем за внешний возраст. Специалисты провели исследование над 2693 людьми для нахождения снипов, которые определяли старение кожи лица, изменения формы лица и цвета кожи, наличие морщин. Несмотря на то, что исследователям не удалось определить четкую ассоциативную связь с морщинами и возрастом, было установлено: однонуклеотидные замены можно было встретить в MC1R, расположенном на шестнадцатой хромосоме. Но если учесть при этом пол и возраст, то прослеживается ассоциация между аллелями этого гена. Все люди имеют удвоенный набор хромосом, поэтому имеются две копии каждого гена. Другими словами, при наличии нормального и мутантного MC1R человек будет выглядеть старше на год, а при двух мутантных генах – на 2 года. Стоит отметить, что ген, который считается мутантным, это аллель, не способная производить нормальный белок.
Для проверки полученных результатов учеными использовалась информация о примерно 600 пожилых жителях Дании, взятая из результатов эксперимента, целью которого была оценка морщин и внешнего возраста по фото. При этом ученым заранее сообщили о возрасте испытуемых. В результате удалось установить ассоциацию со снипами, находящимися максимально близко к MC1R либо непосредственно внутри него. Исследователей это не остановило, и они решились на еще один эксперимент при участии 1173 европейцев. При этом 99% испытуемых были женского пола. Как и раньше, возраст был связан с MC1R.
Возникает вопрос: что же такого примечательного в гене MC1R? Неоднократно было доказано, что он способен кодировать меланокортиновый рецептор 1 типа, участвующий в определенных сигнальных реакциях. В результате этого вырабатывается эумеланин, являющийся темным пигментом. Как подтвердили исследования, проведенные ранее, 80% людей, имеющих светлую кожу либо рыжие волосы, обладают мутировавшим MC1R. Наличие в нем спинов влияет на появление пигментных пятен. Также выяснилось, что цвет кожи может в определенной степени влиять на связь между возрастом и аллелями. Эта связь максимально выражена у тех, кто имеет бледную кожу. Наименьшая ассоциация наблюдалась у людей, чья кожа была оливкового цвета.
Стоит отметить, что MC1R влияет на внешний возраст независимо от пигментных пятен. Это указывало на то, что ассоциация вполне может быть обусловлена иными чертами лица. Также определяющим фактором может быть солнце, поскольку мутировавшие аллели становятся причиной возникновения красных и желтых пигментов, неспособных предохранить кожу от ультрафиолетового излучения. Несмотря на это, не приходится сомневаться в силе ассоциации. Как считает большинство исследователей, MC1R способен к взаимодействию с прочими генами, которые участвуют в окислительных и воспалительных процессах. Для раскрытия молекулярных и биохимических механизмов, которые определяют старение кожи, нужно продолжать проведение исследований.